La neuropathie optique héréditaire de Leber

La neuropathie optique héréditaire de Leber (NOHL, parfois appelée atrophie optique de Leber) est une maladie génétique rare, responsable d’une perte rapide et sévère de la vision centrale. Elle se situe…

Les maladies génétiques

Une maladie génétique est une maladie causée par une anomalie du matériel génétique (ou ADN). Cette anomalie peut être à l’échelle du chromosome (touche une très grande séquence d’ADN) ou localisée sur…

La maladie de Fabry

La maladie de Fabry est une maladie rare héréditaire, due au manque d’une enzyme dans les lysosomes des cellules, enzyme appelée l’alpha-galactosidase A.

Les maladies rares les plus connues et les plus fréquentes en France

Parmi les maladies rares identifiées, certaines sont plus connues que d’autres, et ce ne sont pas forcément les plus fréquentes ou à forte prévalence (nombre de cas par rapport à la population française).

Les cancers rares

Les cancers rares sont ceux dont l'incidence est inférieure à 6 cas pour 100 000 personnes par an. Ils constituent un ensemble hétérogène de plus de 200 pathologies. Leur rareté provient parfois du fait…

Les handicaps rares

Les situations de handicap rare sont des situations de handicap complexes à gérer. Elles requièrent une prise en charge pluridisciplinaire tout aussi complexe.

Quelques maladies rares