Les maladies génétiques
Une maladie génétique est une maladie causée par une anomalie du matériel génétique (ou ADN). Cette anomalie peut être à l’échelle du chromosome (touche une très grande séquence d’ADN) ou localisée sur un gène.
Il existe différents types de maladies génétiques :
Elles sont définies par leur localisation, leur cause et leur mode de transmission.
Localisation
A l’échelle chromosomique :
- Chromosome entier : Perte d’un chromosome (syndrome de Turner notamment) ou gain d’un chromosome (trisomie 21 par exemple)
- Mutation partielle : Délétion, translocation, inversion, duplication chromosomiques…
A l’échelle du gène :
Les mutations dans le gène (délétion, substitution, insertion…) sont des modifications de plus faible taille du matériel génétique. Elles peuvent être associées à une modification de la fonction initiale du gène (perte ou gain de fonction) responsable de la pathologie.
Modes de transmission
Les mutations peuvent survenir de novo (elles sont alors non présentes chez les parents) ou être héritées d’un/des parents.
Elles peuvent se transmettre à la descendance de façon dominante (un seul des parents doit être atteint) ou récessive (les deux parents doivent être porteurs).
Quelques exemples de maladies génétiques :
- La trisomie 21, une anomalie chromosomique qui se caractérise par la présence d'un chromosome 21 supplémentaire. C’est l’anomalie chromosomique la plus fréquente et la première cause de déficience intellectuelle (DI) dans le monde.
- La mucoviscidose, maladie à transmission autosomique récessive liée à des mutations du gène CFTR sur le chromosome7.
- L’amyotrophie spinale infantile, maladie à transmission autosomique récessive due à des anomalies situées dans le gène SMN1, localisé sur le chromosome 5
Qui réalise le diagnostic génétique en France ?
Les examens reposent le plus souvent sur une simple prise de sang parfois sur un prélèvement de tissu. Ils peuvent être prescrits par un spécialiste de la pathologie suspectée ou par un médecin généticien clinicien après un interrogatoire et un examen clinique complet.
Pour pouvoir répondre précisément à un proche sur le risque qu’il encourt, il faut disposer d’un diagnostic précis, du mode de transmission de la maladie et d’un arbre généalogique de la famille. Il existe des consultations de génétique dans tous les centres hospitaliers régionaux.
La recherche en génétique
Les progrès de la recherche permettent de mettre au point de nouveaux traitements pour les maladies génétiques même si la grande majorité ne dispose pas encore de traitement spécifique.
Environ 220 essais cliniques de thérapie génique ont été menés ou sont en cours depuis 1989 dans le domaine des maladies rares pour les maladies monogéniques telles que l’amaurose congénitale de Leber, l'hémophilie, la bêta-thalassémie ou encore la mucoviscidose.
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