Liste des maladies actuellement en ligne sur le Forum maladies rares
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- Achalasie œsophagienne
- Acidémie isovalérique
- Acidémie méthylmalonique
- Acidose tubulaire rénale distale
- Acidurie 2-hydroxyglutarique acidurie L-2-hydroxyglutarique; l'acidurie D-2-hydroxyglutarique
- Acro-cephalo-syndactylies Apert; Pfeiffer; Saethre-Chotzen; Jackson-Weiss; Carpenter.
- Acromégalie
- Adénomatose érosive du mamelon adénome papillaire du mamelon
- Adénomatose hépatique
- Agénésie du corps calleux
- AICA Ribosidurie 5-amino-4-imidazole carboxamide ribosidurie; Déficit en ATIC
- Amélogenèse imparfaite
- Anémie dysérythropoïétique congénitale
- Anémie hémolytique auto-immune AHAI
- Anémies sidéroblastiques congénitales Anémies sidéroblastiques constitutionnelles
- Angio-œdème Angiodème non histaminique
- Angiomyolipome rénal
- Anomalie dans le gène CAMK2A
- Anomalie dans le gène CHD8
- Anomalie dans le gène MED25 Basel-Vanagaite-Smirin-Yosef
- Anomalie dans le gène POU3F3 syndrome de Snijders Blok-Fisher
- Anomalie dans le gène RINT1 Syndrome d'insuffisance hépatique aiguë infantile associée à la fièvre
- Anomalie dans le gène STXBP1
- Anomalie dans le gène THOC6 syndrome de Beaulieu-Boycott-Innes
- Anomalie dans le gène WDR26 - Syndrome de Skraban-Deardorff
- anomalie dans le ZBTB18
- Anomalie du gène ZMYND11
- Anomalies chromosomiques
- Anomalies chromosomiques rares
- Anomalies dans CHD4 Syndrome de Sifrim-Hitz-Weiss
- Anomalies dans CNOT3 http://forums.maladiesraresinfo.org/anomalies-dans-gene-cnot3-f457.html
- Anomalies dans COL4A1
- Anomalies dans COL4A2
- Anomalies dans gène MN1 syndrome CEBALID
- Anomalies dans gène PPP2R5D Jordan
- Anomalies dans le gène ACO2 Dégénérescnce cérébello-rétinienne infantile
- Anomalies dans le gène ACTL6B
- Anomalies dans le gène ADNP Syndrome de Helsmoortel-Van der AA
- Anomalies dans le gène ASPM
- Anomalies dans le gène ASXL3 Bainbridge Ropers
- Anomalies dans le gène ATP8A2
- Anomalies dans le gène BCAP31
- Anomalies dans le gène BCL11B
- Anomalies dans le gène CAMTA1 ataxie cérébelleuse ; déficience intellectuelle ; CECBA
- Anomalies dans le gène CASK
- Anomalies dans le gène CHD3 snijers blok campeau
- Anomalies dans le gène CSNK1A1
- Anomalies dans le gène CSNK2A1 syndrome de Okur-Chung
- Anomalies dans le gène CSNK2B
- Anomalies dans le gène DDX3X
- Anomalies dans le gène DHX30
- Anomalies dans le gène DYNC1H1
- Anomalies dans le gène FGF12
- Anomalies dans le gène FGF14
- Anomalies dans le gène FOXP1
- Anomalies dans le gène GATAD2B
- Anomalies dans le gène GRIA3 déficience intellectuelle syndromique liée à l'X ; Xq26
- Anomalies dans le gène GRIN1
- Anomalies dans le gène GRIN2B
- Anomalies dans le gène HIST1H1E syndrome de Rahman
- Anomalies dans le gène HIVEP2
- Anomalies dans le gène HNRNPH2
- Anomalies dans le gène IQSEC2
- Anomalies dans le gène KAT6B Syndrome d'Ohdo variant SBBYS
- Anomalies dans le gène KCNB1
- Anomalies dans le gène KCNQ2
- Anomalies dans le gène KIAA2022
- Anomalies dans le gène KIF1A
- Anomalies dans le gène KIF5C
- Anomalies dans le gène KMT2D Syndrome de Kabuki
- Anomalies dans le gène KMT2E
- Anomalies dans le gène MED13L
- Anomalies dans le gène MEF2C
- Anomalies dans le gène MYT1L
- Anomalies dans le gène NAA15
- Anomalies dans le gène NFIX Marshall-Smith; Malan; SOTOS 2
- anomalies dans le gène NOVA2
- Anomalies dans le gène NUP188 syndrome de Sandestig-Stefanova
- Anomalies dans le gène OGT
- Anomalies dans le gène PACS1 Syndrome de Schuurs-Hoeijmakers
- Anomalies dans le gène PACS2
- Anomalies dans le gène PCDH12 dysplasie de la jonction diencéphale-mésencéphale; 5q31.3
- Anomalies dans le gène PHIP CHUNG-JANSEN
- Anomalies dans le gène PIGA syndrome d'anomalies congénitales multiples hypotonie épilepsie type 2 ; MCAHS type 2 ; MCAHS2
- Anomalies dans le gène PNPLA6 Laurence-Moon; Boucher-Neuhauser; Oliver-McFarlane; Gordon-Holmes; paraplégie spastique 39
- Anomalies dans le gène POGZ Syndrome de White-Sutton
- Anomalies dans le gène PPM1D
- Anomalies dans le gène PPP2R1A
- Anomalies dans le gène PSAP PSAPD
- Anomalies dans le gène RTTN
- Anomalies dans le gène SATB2
- Anomalies dans le gène SCN2A
- Anomalies dans le gène SCN8A
- Anomalies dans le gène SETBP1
- Anomalies dans le gène SHANK2 SHANK2 ; 11q13 ; autisme ; TSA ; délétion ; mutation
- Anomalies dans le gène SMARCA2
- Anomalies dans le gène SYNGAP1 déficience intellectuelle ; épilepsie ; autisme ; TSA
- Anomalies dans le gène TAF1
- Anomalies dans le gène TAOK1
- Anomalies dans le gène TBR1
- Anomalies dans le gène TCF20
- Anomalies dans le gène TFE3
- Anomalies dans le gène TLK2
- Anomalies dans le gène TRIO
- Anomalies dans le gène TRIP12
- Anomalies dans le gène TRRAP
- Anomalies dans le gène TUBB4A Dystonie-4; DYT4; Hypomyélinisation
- Anomalies dans le gène UNC45A
- Anomalies dans le gène USP7
- Anomalies dans le gène USP9X
- Anomalies dans le gène WAC - Syndrome Desanto-Shinawi mutation gène WAC, Syndrome Desanto-Shinawi, délétion 10p11.21p12.31
- Anomalies dans le gène WDFY3 déficience intellectuelle ; épilepsie ; autisme ; TSA
- Anomalies dans le gène WWOS
- Anomalies dans le gène YWHAG
- Anomalies dans les gènes C1S ou C1R sed 8; Syndrome d'Ehlers-Danlos parodontal
- Anomalies du gène GABRA1
- Anomalies du gène ITPR1 Ataxie spinocérébelleuse type 29 ou type 15/16
- Anomalies du gène KCNH1 syndrome de Temple-Baraitser; zimmermann laband
- Anomalies du gène PBX1
- Anomalies du gène SON ZTTK syndrome
- Aplasie de Michel
- Aplasie médullaire idiopathique
- Ataxie cérébelleuse
- Atrophie multisystématisée
- AUTS2 KIAA0442
- Bronchiolite obstructive
- CACNA1E
- CADASIL artériopathie cérébrale autosomique dominante avec infarctus sous-corticaux et leucoencéphalopathie
- Calcifications cérébrales primaires familiales
- CANVAS Cerebellar Ataxia, Neuropathy, Vestibular Areflexia Syndrome
- Cardiomyopathie hypertrophique
- Caroli
- Cavernome cérébral
- CELF2
- Céphalée hypnique
- Cholangite sclérosante primitive
- Chondrodysplasie ponctuée rhizomélique
- Chondrosarcome
- Choriorétinite type Birdshot
- Choroïdite multifocale
- Cirrhose biliaire primitive
- Colobome oculaire
- Craniosténoses Scaphocéphalie;Plagiocéphalie ; Trigonocéphalie; Brachycéphalie; Syndrome de Muenke; Syndrome d'Apert; Syndrome de Pfeiffer; Maladie de Crouzon; Syndrome de Saethre-Chotzen
- Cutis marmorata telengiectatica marmorata
- DEAF1
- Déficit du facteur de croissance analogue à l'insuline de type 1 IGF1
- Déficit en acyl-CoA déshydrogénase des acides gras à chaîne courte
- Déficit en fructose-1,6-diphosphatase
- Déficit en Mévalonate Kinase
- Déficit en OCT Déficit en ornithine transcarbamylase
- Déficit en pyruvate déshydrogénase DPD
- Déficit en pyruvate kinase des globules rouges
- Déficit en saccharase-isomaltase
- Déficit en tyrosine hydroxylase
- Déficit immunitaire commun variable DICV
- Déficit multiple en sulfatases
- Dégénérescence cortico-basale
- Déhiscence du canal semi circulaire supérieur Syndrome de Minor
- Délétion 15q26-qter Monosomie distale 15q; Syndrome de Drayer
- Délétion 2p16.3 - gène NRXN1 2p16.3 ; NRXN1
- Délétion 2q14.3-q22
- Délétion 2q37 Monosomie 2q37 ; Ostéodystrophie héréditaire d'Albright type 3 ; Syndrome de brachydactylie-déficience intellectuelle
- Délétions 6q de 6q26 à 6q27 https://forums.maladiesraresinfo.org/deletions-6q26-6q27-f664.html
- Démence fronto temporale
- Dermatose auto-immune à la progestérone DAIP
- Dermatose bulleuse à IgA linéaire
- Diabète insipide central DIC
- Diabète insipide néphrogénique DIN
- Diabète MODY
- Diabète monogénique de type MODY
- Drépanocytose
- duplication 4q
- Duplication Xq24-q25
- Dysostose mandibulo faciale - microcéphalie MFDM;Guion-Almeida
- Dysplasie acromésomélique Maroteaux; Grebe; Hunter-Thomson
- Dysplasie fibromusculaire artérielle
- Dysplasie fronto-métaphysaire
- Dysplasie septo-optique
- Dysplasie spondyloépiphysaire congenitale Maladie de Spranger-Wiedemann
- Dysplasie spondyloépiphysaire tardive
- Dysplasies facionasales
- Dystonie
- Dystrophie maculaire vitelliforme de l'adulte
- Dystrophie Musculaire de Becker
- Dystrophie musculaire oculo-pharyngée
- Dystrophie myotonique de Steinert Maladie de Steinert
- Embryopathie au valproate
- Encephalite de Rasmussen
- Encéphalite limbique auto-immune
- Encéphalomyélite aiguë disséminée acute disseminated encephalomyelitis; ADEM;encéphalite post-infectieuse
- Enchondromatose d’Ollier
- Ependymome
- Epidermolyses bulleuses
- Epilepsie pyridoxino-dépendante
- Erdheim-Chester (Maladie d')
- Erythermalgie
- Excès apparent de minéralocorticoïdes
- Fasciite à éosinophiles Syndrome de Shulman
- Fibrose hépatique congénitale
- Fibrose interstitielle centrée sur les voies respiratoires ACIF pour Airway-Centered Interstitial Fibrosis
- Fibrose pulmonaire idiopathique
- fibrose systémique fibrose rétropéritoneale
- Fièvre méditerranéenne familiale FMF
- Fièvre périodique type Marshall
- Fistules artério-veineuses durales
- GABRA3
- Gastrite hypertrophique de Ménétrier
- Glioblastome
- Gliomatose
- Gliomes du tronc cérébral
- Glycogénoses
- Hémangiome vertébral
- Hemi-hypertrophie congénitale isolée
- Hétéroplasie osseuse progressive
- Histiocytose Langerhansienne
- Homocystinurie classique
- horton artérite à cellules géantes
- Hydroa vacciniforme
- Hydrops endolymphatique
- Hyperglycinémie non cétosique
- Hyperplasie congénitale des surrénales
- Hyperprolinémie
- Hypoparathyroïdies rares
- Hypotension orthostatique idiopathique
- Infection pulmonaire à mycobactéries atypiques MNT
- Insensibilité congénitale à la douleur liée à une canalopathie SCN9A
- Insuffisance surrénale Maladie d'Addison
- Iridocyclite hétérochromique de Fuchs
- Keratoconjonctivite vernale
- Kératodermies palmo-plantaires
- KID syndrome
- kleefstra délétion 9q34;EHMT1
- Kystes de Tarlov
- Le syndrome de Cantù anomalies des gènes ABCC9 ou KCNJ8
- Léiomyome de l'œsophage
- leucémie chronique à neutrophiles
- Leucinose Maladie du sirop d'érable
- Leucoencéphalopathie héréditaire diffuse à sphéroïdes axonaux
- Lichen plan pilaire
- Lipodystrophie de Berardinelli Seip Diabète lipoatrophique
- Lipomatose douloureuse de Dercum
- Liposarcome
- Lithiase biliaire à faible niveau de phospholipides ABCB4; low phospholipid-associated cholelithiasis; LPAC
- Lupus
- Lymphangectasie intestinale
- Lymphoedème primaire
- Lymphohistiocytose familiale
- Lymphome non hodgkinien
- Maladie associée aux IgG4
- Maladie d'Unverricht-Lundborg Epilepsie myoclonique progressive type 1
- Maladie de Behcet
- Maladie de Buerger thromboangéite oblitérante
- Maladie de Cacchi Ricci
- Maladie de Camurati-Engelmann dysplasie diaphysaire progressive
- Maladie de Carrington Pneumopathie chronique idiopathique à éosinophiles
- Maladie de Castleman
- Maladie de Charcot-Marie-Tooth
- Maladie de Churg et Strauss
- Maladie de Coats
- Maladie de Kaposi
- Maladie de Kennedy
- Maladie de Leddherose
- Maladie de Legg-Perthes-Calve Ostéochondrite des épiphyses fémorales; Ostéochondrite primitive de hanche
- Maladie de Minkowski Chauffard
- Maladie de Moya Moya
- Maladie de Norrie
- Maladie de Sanfilippo mucopolysaccharidose de type III
- Maladie de Stargardt
- Maladie de Still
- Maladie de Takayasu
- Maladie de Verneuil
- Maladie de Whipple Tropheryma whipplei
- Maladie de Willebrand
- Maladie de Wilson
- Maladie du débarquement
- Maladie gélatineuse du péritoine
- Maladies de Dent
- Malformation artério-veineuse cérébrale
- Malformation d'Arnold Chiari
- Mastocytose et pathologies mastocytaires SAMA
- Melkersson Rosenthal
- Mélorhéostose
- Microdélétion 22q11 Syndrome de DiGeorge
- Microdélétion 7q31.33
- Microduplication17q12
- Microphtalmie Anophtalmie SOX2
- Migraine hémiplégique
- Minkowski Chauffard sphérocytose héréditaire
- Mouvements en miroir
- Mucolipidose de type III https://forums.maladiesraresinfo.org/mucolipidose-type-iii-f699.html
- Myasthénie
- Myélite aiguë transverse idiopathique MAT
- Myosites
- Myotonies du canal sodium Canalopathie sodium
- Naevus sébacé Syndrome de Schimmelpenning
- Nail patella
- Néoplasies endocriniennes multiples - NEM
- Néphrocalcinoses hyperoxalurie primitive
- Néphronophtise
- Neurinome de l'acoustique
- Neurodégénérescence avec surcharge cérébrale en fer NBIA ; syndrome Hallervorden-Spatz ; neurodégénérescence associée à un déficit en pantothénate-kinase ; PKAN
- Neurofibromatose NF1
- Neuromyélite optique Maladie de DEVIC
- Neuropathie des petites fibres
- Neuropathie tomaculaire neuropathie avec hypersensibilité à la pression
- Neutropénie congénitale sévère
- Niemann Pick type C
- Ostéites Chroniques Multifocales Récidivantes Ostéites chroniques non bactériennes; OCNB; OCMR
- Ostéochondrose déformante du tibia maladie de Blount
- Ostéogénèse imparfaite maladie des os de verre
- Ostéopathie striée-sclérose cranienne
- Ostéopétrose
- Pancréas annulaire
- Panniculite de Weber-Christian panniculite lobulaire idiopathique
- Panniculite mésentérique
- Papillomatose confluente et réticulée de Gougerot et Carteaux
- Papillomatose des voies biliaires
- Papillomatose respiratoire récurrente
- Paraplégie spastique héréditaire strumpell lorrain
- Pelade universelle
- Pemphigoïde bulleuse
- Pemphigoïde cicatricielle Pemphigoïde des membranes muqueuses
- Pemphigus
- Périartérite noueuse
- Pericardite recurrente idiopathique
- Phéochromocytomes
- Pityriasis rubra pilaire
- Pneumopathie interstitielle granulomato-lymphocytaire GLILD
- Pneumopathie interstitielle non spécifique PINS
- Polykystose rénale autosomique récessive
- Polypose adénomateuse familiale
- Polyradiculonévrite chronique Lewis-Sumner; Neuropathies Motrices Multifocales; Polyradiculonévrites Inflammatoires Démyélinisantes Chroniques; PIDC;
- Porokératose actinique superfielle disséminée
- Protéinose alvéolaire
- Pseudohypoparathyroïdies
- Pseudoxanthome Elastique
- Purpura rhumatoïde
- Purpura Thrombopénique Immunologique
- Purpura thrombotique thrombocytopénique PTT; syndrome de Moschcowitz
- Résistance aux hormones thyroïdiennes due à des mutations du gène du récepteur bêta de T3
- Retard mental lié à l’X de type Shashi
- Rétinoblastome
- Rhabdomyosarcome
- Rosacée oculaire
- Sarcoïdose
- SATB1
- Schwanomatose NF3; Schwanomes multiples
- Sclérodermie
- Sclérose latérale amyotrophique Maladie de Charcot
- Sclérose latérale primitive
- Shprintzen-Goldberg
- Snyder Robinson anomalies dans le gène SMS
- Spectre ostéolyse multicentrique-nodulose-arthropathie spectre MONA
- STAG2
- Sténose sous-glottique congénitale
- Surcroissance syndromes associés à des anomalies du gène PIK3CA
- Syndrome CDG (congenital disorder of glycosylation)
- Syndrome choc toxique staphylococcique; streptococcique
- Syndrome CTNNB1 déficience intellectuelle et diplégie spastique progressive
- Syndrome d'Alport
- Syndrome d'Angelman
- Syndrome d'Imerslund-Gräsbeck malabsorption sélective de vitamine B12
- Syndrome d'Ondine hypoventilation alvéolaire centrale congénitale;CCHS
- Syndrome d'opsoclonie-myoclonie OMS ; OMP ; kinsbourne ; opsoclonie ; opsoclonus ; opso ; myoclonus ; OMA ; syndrome des yeux dansants
- Syndrome de Bainbridge-Ropers
- Syndrome de Baker-Gordon (BAGOS) – Anomalies dans le gène SYT1 Baker ; Gordon ; BAGOS ; SYT1 ; 12q21 ; mouvements hyperkinétiques ; NEDIMAE
- Syndrome de Bannayan Riley Ruvalcaba (PHTS); BRRS; syndrome tumoral hamartomateux lié à PTEN
- Syndrome de Baraitser-Winter
- Syndrome de Bartter
- Syndrome de Basilicata-Akhtar MSL3
- Syndrome de Beckwith Wiedemann
- syndrome de Birt-Hogg Dubé
- Syndrome de Borjeson Forssman Lehmann
- Syndrome de Bosch Boonstra Schaaf
- Syndrome de Brugada
- Syndrome de Buckley
- Syndrome de Coats-plus - Anomalies dans le gène CTC1 Coats-plus ; microangiopathie cérébro-rétinienne avec calcifications et kystes ; Coats ; CTC1
- Syndrome de Coffin Siris
- Syndrome de Coffin-Lawry
- Syndrome de Cornélia de Lange
- Syndrome de Cowden PTEN; syndrome tumoral hamartomateux lié à PTEN; STHP
- Syndrome de Currarino Triade de Currarino ; malformation ano-rectale ; tumeur pré-sacrée ; malformation du sacrum
- Syndrome de Cushing
- Syndrome de De la Chapelle Anomalie testiculaire du développement sexuel 46,XX; Syndrome du mâle XX
- Syndrome de Floating-Harbor SRCAP
- Syndrome de fuite capillaire
- Syndrome de Gardner-Diamond ecchymoses douloureuses
- Syndrome de Gitelman
- syndrome de Goldenhar Spectre oculo-auriculo-vertébral; OAVS
- Syndrome de Goldmann-Favre
- Syndrome de Gougerot-Sjögren
- Syndrome de Greig
- Syndrome de Heimler
- Syndrome de Jarcho-Levin Dysostose spondylo-costale
- Syndrome de Kallmann
- Syndrome de Kearns-Sayre
- Syndrome de Klippel Feil
- Syndrome de l'ulcère solitaire du rectum
- Syndrome de Landau-Kleffner et Anomalies dans le gène GRIN2A Anomalies dans le gène GRIN2A
- Syndrome de Larsen
- Syndrome de MELAS
- Syndrome de Melkersson Rosenthal
- Syndrome de micro délétion 2q23.1
- Syndrome de Mowat-Wilson
- Syndrome de Myhre
- Syndrome de Netherton
- Syndrome de Noonan
- Syndrome de Parry Romberg
- Syndrome de Parsonage-Turner amyotrophie névralgique
- Syndrome de Pendred
- Syndrome de Pierpont
- Syndrome de Pierre Robin
- Syndrome de Pitt Hopkins
- Syndrome de Primrose Anomalie dans le gène ZBTB
- Syndrome de Protée
- Syndrome de Rett
- Syndrome de Schnitzler
- Syndrome de Schwartz-Jampel-Aberfeld Catel-Hempel; Aberfeld; Burton; myotonie chondrodystrophique.
- Syndrome de Seckel
- Syndrome de Sharp
- Syndrome de Shwachman-Diamond
- Syndrome de Silver-Russell
- Syndrome de Skraban-Deardorff WDR26
- Syndrome de Smith Magenis
- Syndrome de Smith-Kingsmore Syndrome de macrocéphalie-déficience intellectuelle-trouble neurologique du développement-petit thorax; mTOR
- Syndrome de Smith-Kingsmore-anomalies du gène mTOR
- Syndrome de Sneddon
- Syndrome de Stiff Man Syndrome de l’homme raide
- Syndrome de sturge weber SSW
- Syndrome de Susac
- Syndrome de Sweet
- Syndrome de Temple
- Syndrome de Treacher-Collins Dysostose mandibulo-faciale sans anomalies des extrémités; Syndrome de Franceschetti-Klein
- Syndrome de Turner
- Syndrome de Vivo Déficit de Glut1
- syndrome de Weaver
- Syndrome de Wiedemann-Steiner
- Syndrome de Wilkie syndrome de l'artère mésentérique supérieure
- Syndrome de Wolcott Rallison
- Syndrome de Xia-Gibbs anomalie du gène AHDC1
- Syndrome des anti-synthetases
- Syndrome des antiphospholipides SAPL
- Syndrome du Cri du Chat Monosomie 5q
- Syndrome du naevus sébacé linéaire Naevus sébacé de Jadassohn; Syndrome de Solomon; syndrome de Schimmelpenning
- Syndrome d’iris plateau
- Syndrome hyperéosinophilique idiopathique
- Syndrome IMAGe Syndrome de retard de croissance intra-utérin-dysplasie métaphysaire-hypoplasie congénitale des surrénales-anomalies génitales
- Syndrome KBG
- Syndrome lymphoprolifératif auto-immun
- Syndrome mégalencéphalie-malformation capillaire
- Syndrome Nutcracker syndrome du casse-noisette ; syndrome de la pince aorto-mésentérique
- Syndrome Phelan-McDermid
- Syndrome POCS pointes-ondes continues du sommeil; CSWS; continuous spikes and waves during sleep
- Syndrome Radio-Tartaglia Anomalies du gène SPEN
- Syndrome SAPHO Synovite;Acné;Pustulose;Hyperostose;Ostéite
- Syndrome Snijders Blok Fisher POU3F3
- Syndrome Tatton-Brown-Rahman DNMT3A
- Syndrome triple H Syndrome HHH
- Syndrome VACTERL/VATER
- syndromes de Waardenburg
- Syndromes paranéoplasiques
- Synovite villonodulaire Bursite villonodulaire;Ténosynovite villonodullaire
- Syringomyélie
- Tachycardie ventriculaire catécholaminergique TVPC
- Tachycardie ventriculaire polymorphe catécholaminergique
- Thrombasthénie de Glanzmann
- Transposition des gros vaisseaux
- Tremblement orthostatique primaire
- Triméthylaminurie fish-odor syndrom
- Trisomie 14 en Mosaique
- Tumeur de la granulosa de l'ovaire
- Tumeur desmoïde
- Tumeur fibreuse solitaire
- Tumeur mucineuse appendiculaire
- Tumeur stromale gastro-intestinale GIST; TSGI
- Tumeurs germinales du médiastin
- Tumeurs neuroendocrines
- Tyrosémie de type 1 Déficit en fumarylacétoacétase
- Valves urètre postérieur
- Vascularite cryoglobulinémique cryoglobulinémie mixte
- Vascularite primaire du système nerveux central
- Vasculopathie Cutanée Collagénique
- Vitréorétinopathie exsudative familiale Syndrome de Criswick-Schepens
- wegener granulomatose avec polyangéite
- Œsophage marteau piqueur œsophage hyper contractile
- Œsophagite à éosinophiles œsophage ; oesophage ; infiltration ; dysphagie