Orphanet

Orphanet a été créé en France par l’INSERM (Institut national de la santé et de la recherche médicale). Orphanet constitue une ressource unique de connaissances sur les maladies rares. Il permet de faciliter l’accès au diagnostic, au soin et au traitement des patients atteints de maladies rares.

Créé en 1997 par l’INSERM pour faciliter le partage de connaissances sur les maladies rares, Orphanet est une base de connaissance sur les maladies rares et les médicaments orphelins. Orphanet collecte et relaie des informations de haute qualité sur les maladies rares. Cette démarche française a pris une dimension européenne dès l’an 2000 et s’est même développée à travers le monde grâce à un Consortium de 40 pays partenaires. 

Une information encyclopédique 

Les utilisateurs du site Orphanet accèdent aux informations expertisées sur les maladies rares: définitions, descriptions cliniques et traitements pour chaque maladie répertoriée.

Son site internet permet également un accès à un annuaire de services experts par maladie dans les pays du réseau, tels que des centres d’expertise, des laboratoires, des tests diagnostiques, des associations de patients, des projets de recherche et des essais cliniques.

Une nomenclature de référence : les codes ORPHA

Les Codes ORPHA ont été créés par Orphanet, dans le but de constituer une nomenclature (ou classification) de toutes les maladies rares qui offre un langage commun à tous les systèmes d’information de santé et de recherche. Chaque maladie rare a un Code ORPHA unique.

Ces codes constituent désormais un standard international.  Orphanet travaille avec les experts du monde entier pour compiler et répertorier l’ensemble des données concernant les maladies rares

Exemple : D’après la nomenclature d’Orphanet, le syndrome de Turner reçoit le Code ORPHA: 881 qui permet son identification précise.

Code ORPHA	Terme  préféré	Synonyme	Mots clés
ORPHA: 881	Syndrome de Turner	Syndrome 45, X Syndrome 45,X/46,XX
Définition : Syndrome d'anomalie chromosomique rare caractérisé par l'absence totale ou partielle d'un chromosome X chez les filles, se manifestant sur le plan clinique par une petite taille, une insuffisance ovarienne prématurée, ainsi que par des atteintes cardiovasculaires, rénales, hépatiques et auto-immunes, une perte auditive et des troubles neurocognitifs.

Des services

En dehors de ces ressources, Orphanet offre des services tels que 

• L’application RDK, un outil d’aide au diagnostic codéveloppé par Orphanet et Tekkare
• Une encyclopédie de recommandations pour les soins médicaux d’urgence et l’anesthésie
• Les Cahiers d’Orphanet, une collection de rapports de synthèse
• L’Ontologie Orphanet des maladies rares (ORDO) : elle indique les relations entre les différentes maladies, les gènes et d’autres caractéristiques pertinentes et fournit des données intégrées et réutilisables dans le cadre d’analyses computationnelles.
• La plateforme Orphadata
  Elle fournit à la communauté scientifique des jeux de données complets sur les maladies rares et les médicaments orphelins dans un format informatisé et réutilisable.

Le réseau d’Orphanet

Le réseau mondial multipartite de 40 pays, coordonné par l’équipe de l’Institut national de la santé et de la recherche médicale (INSERM) US14- ORPHANET à Paris. Pour en savoir plus : https://www.orpha.net/fr/other-information/about_orphanet

 

• https://www.orpha.net/fr
• contact.orphanet@inserm.fr