Les chiffres clefs des maladies rares

Bien que disséminées, les maladies rares constituent collectivement une part significative des maladies chroniques et invalidantes. Elles touchent des millions de personnes en France et dans le monde. Voici quelques chiffres pour comprendre les enjeux auxquels font face malades et aidants.

 

Personnes malades

• 350 millions de malades souffrent d’une maladie rare à travers le monde
• 30 millions en Europe
• 3 millions en France
• Chaque maladie rare touche moins de 1 personne sur 2000
• 7 personnes sur 10 atteintes de maladies rares et leurs aidants familiaux réduisent ou arrêtent leur activité professionnelle en raison de leur maladie [2]

Maladies

• Il existe environ 7000 maladies rares distinctes 
• 70 % des maladies rares débutent dans l’enfance
• 72% sont d'origine génétique

Diagnostic complexe

• 5 ans est le délai moyen pour obtenir un diagnostic pour les patients européens atteints de maladies rares [1]
• 70 % des personnes atteintes de maladies rares attendent plus d'un an pour obtenir un diagnostic confirmé après avoir consulté un médecin [1]
• Le dépistage néonatal concerne désormais en France 13 maladies (14 avec la surdité)[5]

Prise en charge en France

• 23 filières nationales de santé maladies rares (FSMR) en miroir des 24 réseaux européens de référence (dont 20 concernent les maladies rares)
• 109 Centres de Références Multisites (CRMR) formés de 387 centres de référence et de plus de 1 800 centres de compétence ou de ressources et de compétences [4]

Traitements médicamenteux

• 95% des maladies rares n’ont pas de traitement curatif
• Plus de 230 médicaments orphelins sont autorisés dans l'UE. L'objectif est de soutenir le développement de 1 000 nouvelles thérapies pour les maladies rares d'ici 2030 [3]

Associations

• Plus de 240 associations de personnes atteintes de maladies rares

 

Sources : 

• [1] Rare Barometer Diagnosis Survey (Eurordis)
• [2] Juggling care and daily life : the balancing act of the rare disease community
• [3] Source : https://irdirc.org/resources-2/rd-metrics/ and EURORDIS therapeutic reports
• [4] Arrêté portant labellisation des réseaux des centres de référence - Bulletin officiel Santé Protection sociale – Solidarité n° 1023/24 du 29 décembre 2023
• [5] Source : https://depistage-neonatal.fr/les-maladies-depistees/