Parcours de soins et parcours de vie dans les maladies rares
Le parcours de soins et de vie d’une personne atteinte d’une maladie rare est un chemin qui peut être difficile, rempli de défis médicaux et d’adaptations. Ce parcours de soins est caractérisé par des interrogations uniques liées au diagnostic, à l'accès aux soins spécialisés, à la coordination des soins et à l'accessibilité aux traitements.
En raison de leur rareté, le diagnostic et la prise en charge médicale des maladies rares peuvent être complexes et nécessitent souvent une approche multidisciplinaire.
Le parcours de vie est une notion large qui comprend la trajectoire globale d’une personne de sa naissance à sa mort ainsi que tous les événements de vie qui impactent cette trajectoire (favorablement ou défavorablement).
Pour une personne atteinte d‘une maladie rare, le parcours de vie prend donc particulièrement compte du parcours de soins ainsi que de l’ensemble des évènements de vie, des transitions (enfance-adolescence, adolescence-adulte et adulte-senior) et des expériences de vie (scolarité, emploi, loisir, quotidien…) qu’une personne traverse tout au long de sa vie, avec sa famille et ses proches aidants. Il englobe tous les domaines de la vie et la gestion de celle-ci au quotidien.
Quelques étapes clés :
Le diagnostic : La quête de réponses
Le diagnostic d'une maladie rare est souvent un parcours long et sinueux. 25% des personnes atteintes de maladies rares attendent 4 ans ou plus avant que le diagnostic soit envisagé. Ce temps est ponctué de multiples consultations médicales, de tests complexes et parfois de fausses pistes.
L'incertitude impacte lourdement le patient et sa famille. Souvent difficile et nécessitant l'intervention de spécialistes, le diagnostic des maladies rares peut prendre du temps et impliquer des tests génétiques, des examens cliniques approfondis et des consultations spécialisées.
Les soins médicaux : Entre espoirs et frustrations
Une fois le diagnostic posé, commence la quête de soins appropriés. Il est également essentiel de proposer des soins même en l'absence de diagnostic.
A ce jour, 95% des maladies rares sont sans traitement curatif, des traitements palliatifs et algologiques peuvent être proposés. Chaque traitement représente un espoir et une nouvelle série de défis. Un suivi régulier reste majoritairement indispensable.
Les personnes atteintes de maladies rares peuvent se sentir isolées et avoir besoin de soutien psychologique. Les associations de patients, les groupes de soutien, et les services de santé mentale jouent un rôle crucial dans leur parcours de soins.
« Le parcours d'une personne atteinte d'une maladie rare est une symphonie complexe de défis et de triomphes, d'incertitudes et d'espoirs. C'est une leçon de courage et de résilience, une histoire de vie façonnée par l'adversité mais illuminée par la force de l'esprit humain.
Dans ce parcours, chaque pas compte, chaque obstacle surmonté est une victoire. Et malgré les difficultés, l'espoir persiste, portant ceux qui souffrent de maladies rares vers un avenir où la guérison et la compréhension médicale sont à portée de main. » témoignage d’un malade
Adaptation quotidienne
La vie avec une maladie rare demande une adaptation constante, dans tous les aspects de la vie depuis la naissance et à toutes les étapes de la vie : la scolarisation, les différentes transitions enfant-adolescent , adolescent-adulte, adulte-personne âgée, la vie professionnelle, les loisirs et tous les aspects du quotidien sans oublier le rôle crucial des aidants dans la vie du malade pour concilier tous les besoins médicaux avec une existence épanouie. Chaque jour est un équilibre fragile entre limites physiques et aspirations personnelles.
Maladies Rares Info Services peut vous conseiller, vous orienter vers des filières, des centres de référence ou de compétence souvent nécessaires pour une prise en charge pluridisciplinaire adaptée (spécialistes des organes concernés, généticiens…), mais également vers des associations ou des lignes de soutien selon votre besoin.
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