Qu'est ce qu'une maladie rare ?

Une maladie est dite rare lorsqu’elle touche moins d’une personne sur 2 000.
Pour la France, cela équivaut à moins de 30 000 personnes atteintes d’une même maladie.
Le nombre de maladies rares est estimé à 7 000 environ.

Il y a plus de 3 millions de personnes atteintes d’une maladie rare en France et plus de 30 millions en Europe.

80% des maladies rares sont d’origine génétique.

Les maladies rares sont extrêmement diverses : maladies neuromusculaires, métaboliques, infectieuses, auto-immunes, cancers rares…

65 % de ces maladies sont graves et invalidantes.

Les maladies rares posent de nombreuses problématiques :

• l’accès à l’information
• le suivi médical dans un service expert
• un diagnostic pouvant être long avec parfois une errance ou une impasse diagnostiques
• l’absence de traitement
• les moyens et les délais de la recherche
• l’isolement
• la prise en charge sociale
• l’accompagnement dans la vie quotidienne lié en particulier au handicap
• etc.

Une maladie est dite "orpheline" quand il n’existe pas de traitement pour la soigner. La définition d’une maladie orpheline n’est donc pas la même que celle d’une maladie rare.

Cependant, une très grande majorité de maladies rares sont des maladies orphelines et inversement. Il s’agit donc de termes qui désignent dans les faits le même groupe de pathologies.