Les maladies rares les plus connues et les plus fréquentes en France

Parmi les maladies rares identifiées, certaines sont plus connues que d’autres, et ce ne sont pas forcément les plus fréquentes ou à forte prévalence (nombre de cas par rapport à la population française).

Quelles sont les maladies rares les plus fréquentes ?

Parmi les maladies rares, certaines sont plus présentes que d’autres dans la population française. Seules une cinquantaine de maladies rares concernent chacune plus d’un millier de personnes malades ; environ 500 maladies rares ne concernent chacune qu’une centaine de malades, et des milliers de maladies rares ne concernent chacune qu’une dizaine de malades voir moins. On appelle ces dernières des maladies ultra-rares.

Parmi les maladies rares les plus fréquentes en France, on peut mentionner :

La drépanocytose : cette maladie génétique rare touche les globules rouges pouvant entrainer une anémie, des douleurs abdominales et osseuses et des infections sévères. Elle est la plus fréquente en France et dans le monde. Entre 20 000 et 30 000 personnes en souffrent en France ;
La maladie de Charcot-Marie-Tooth : elle se caractérise par une atrophie musculaire et une neuropathie sensitive progressive touchant les extrémités des membres avec souvent des pieds creux associés et touche 1 personne sur 2500 (soit 30 000 personnes en France)
Le syndrome de Marfan : cette maladie peutatteindre un ou plusieurs organes et provoquer des troubles squelettiques, ophtalmologiques ou cardiaques. Elle touche 1 personne sur 5000 (soit environ 12 000 personnes en France) ;
Le syndrome de Turner : cette anomalie chromosomique qui concerne exclusivement les femmes et entraine une petite taille ainsi qu’un défaut de fonctionnement des ovaires. Elle touche 1 femme sur 2500 (soit environ 10 000 femmes en France) ;
La fibrose pulmonaire idiopathique : caractérisée par des anomalies des poumons qui se rigidifient affectant leurs fonctions respiratoires, cette maladie touche entre 1 personne sur 7000 et 1 personne sur 3500 (estimations) ;
Le syndrome de Noonan : ce syndrome d’origine génétique qui se définit par l’association d’une petite taille, de traits du visage particuliers et de malformations cardiaques, touche 1 personne sur 2000 à 1 sur 2500.
La sclérodermie systémique : cette maladie généralisée est caractérisée par une fibrose (durcissement) de la peau et d’autres organes comme les poumons, le cœur et l’appareil digestif. Elle touche 1 à 5 personnes sur 10 000.

Source :
Prevalence_des_maladies_rares_par_prevalence_decroissante_ou_cas.pdf (orpha.net)

Quelles sont les maladies rares les plus connues ?

Certaines maladies rares sont connues en raison de la médiatisation dont elles bénéficient grâce à l’engagement public d’associations et de personnes ou proches fortement engagés, grâce à des personnalités publiques qui en raison de leur surnom populaire. En voici quelques-unes selon les indicateurs de recherche sur internet** :

La mucoviscidose : maladie pulmonaire d’origine génétiquequi touche les voies digestives et respiratoires. Elle concerne 1 personne sur 3000 en Europe et 6000 malades en France. Elle s’est fait connaitre par l’engagement fort de ses associations. L’artiste Grégory Lemarchal a également contribué à sensibiliser le grand public à cette pathologie.
La myopathie de Duchenne (ou dystrophie musculaire de Duchenne) est une maladie neuromusculaire caractérisée par une atrophie et une faiblesse musculaires progressives dues à une dégénérescence des muscles squelettiques, lisses et cardiaques. Elle touche 4 à 5 personnes sur 100 000 et 1 naissance sur 3300 pour un garçon. Elle a été mise en lumière par l’association AFM-Téléthon, toujours fortement mobilisée pour accompagner les personnes malades et faire évoluer la recherche dans les maladies rares.
Le syndrome de la personne raide ou de Stiff-Person popularisé par l’annonce faite de Céline Dion est un trouble neurologique auto-immun rare. Il touche 1 personne sur 1 million.
La maladie des os de verre (ou ostéogenèse imparfaite), est une maladie génétique qui rend les os extrêmement fragiles. Cette maladie se manifeste différemment d’une personne à une autre et touche 1 personne sur 10 000 à 20 000. Cette maladie était celle de l’humoriste Guillaume Bats.
La démence fronto-temporale dont est victime l’acteur Bruce Willis : elle comprend en fait un groupe de troubles neurodégénératifs caractérisés par des changements progressifs du comportement, une dysfonction exécutive et un trouble du langage. Elle touche 1 à 9 personnes sur 100 000.
Le lupus dont est porteuse Séléna Gomez : cette affection auto-immune potentiellement dangereuse en fonction de la forme qu’elle prend dans le corps et de l’organe touché. En effet il s’agit d’un groupe de maladies. Elle touche 41 personnes sur 100 000 en France.
Le syndrome de Gougerot-Sjögren qui touche la joueuse de tennisVénus Williams : cette maladie systémique auto-immune rare est caractérisée par des douleurs (articulaire et/ou musculaire), une sécheresse (yeux, bouche, bronches) et une grande fatigue). Il touche 1 à 5 personnes sur 10 000.

Source :
Top 10 des maladies rares de stars, et c’est bien d’en parler (topito.com)