L'impasse diagnostique

Que signifie "être en impasse diagnostique" ? Comment expliquer cette situation ? Comment sont pris en charge ces situations d’impasse ?

Selon les chiffres de la BNDMR (Banque Nationale de Données Maladies Rares), on estime qu’environ 30% des malades sont en impasse diagnostique. Cette situation est difficile à vivre pour les malades et les proches car pouvoir nommer sa maladie ou la cause de son handicap est primordial comme le souligne Hélène Berrué-Gaillard, Présidente de l’Alliance maladies rares qui regroupe les associations de malades en France.

Qu’est-ce qu’une impasse diagnostique ?

L’impasse diagnostique résulte de l’échec à définir la cause de la maladie malgré la mise en œuvre de l’ensemble des recherches médicales disponibles et selon l’état des connaissances actuelles.

Dans les maladies rares, elle est généralement posée par un médecin d’un centre expert.

Quelle est la différence entre errance et impasse diagnostiques ?

L’errance diagnostique est définie comme la période allant de l’apparition des premiers symptômes à la date à laquelle un diagnostic précis est posé.

L’impasse peut donc être malheureusement une des issues de l’errance diagnostique.

Source : http://www.pemr-bfc.fr/les-maladies-rares/les-maladies-rares-sans-diagnostic/

Quels facteurs peuvent expliquer cette situation ?

• Certaines maladies sont non identifiées ou nouvelles. Elles n’ont pas encore été décrites et diffusées dans le monde scientifique. Dans ce cas, les examens biologiques (prise de sang), les examens radiologiques, le tableau clinique (ou liste précise des caractéristiques, symptômes et signes d'états pathologiques cliniquement observables) ne correspondent à aucune des maladies répertoriées.
• Certaines maladies peuvent prendre une forme atypique d’une maladie connue ou peuvent s’exprimer très différemment d’un malade à l’autre.
• Les gènes responsables d’une maladie rare peuvent également « brouiller les pistes ».
• Par exemple, quand le gène habituellement associé à une maladie rare n’est pas affecté et que c’est un variant situé sur un locus[1] génétique différent qui entraine la maladie. On parle d’hétérogénéité génétique.
• Les anomalies moléculaires détectées posent des problèmes d’interprétation.

Que se passe-t-il après ? Comment sont pris en charge les situations d’impasse diagnostique ?

Quand la maladie n’est pas identifiée, les médecins experts peuvent toutefois prendre en charge les symptômes de la maladie (traitement symptomatique) lorsque cela est possible.

Il est donc important pour le patient de rester avec un accompagnement médical expert même en l’absence de traitement curatif de la maladie en cause.

De plus, les médecins de centre experts actualisent en permanence leurs connaissances dans leur champ de spécialisation et ont, pour beaucoup, une activité de recherche associée.

Des tests génétiques non concluants à un temps T pourront être reproposés ultérieurement en fonction de l’évolution des connaissances de la génétique.

A l’échelle nationale, un Observatoire du Diagnostic et un Registre national des personnes en impasse diagnostique ont été mis en place. Ils sont alimentés par les centres experts maladies rares.

Cette source d’informations épidémiologiques unique au monde vise à faciliter la recherche médicale en générant des nouvelles connaissances et à favoriser les investigations complémentaires et la mise en place d’essais cliniques.

Pour en savoir plus sur la BNDMR et l’importance de partager ses données de santé pour faire avancer la recherche dans les maladies rares, consultez l’article : Les registres des maladies rares pour le progrès médical et le consentement

Comment espérer sortir de l’impasse diagnostique ?

Les espoirs des malades se portent sur la recherche. Impasse et recherche sont intimement liés. C’est la clef pour que chaque maladie puisse avoir un nom.

Le développement des analyses génétiques et du séquençage à haut débit (accès rapide à l’analyse du génome) est particulièrement porteur d’espoir pour lutter contre l’errance et l’impasse diagnostique.

• Le savez-vous ?  La France a lancé un Plan « France Médecine Génomique » pour développer des techniques de diagnostics innovantes, dont le séquençage à haut débit.

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Découvrez le forum Maladies Rares Info Services : il vous permet d’échanger de manière anonyme avec des personnes faisant face à des situations similaires. Ce forum permet de rompre l’isolement.

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[1] Un locus est une position fixe sur un chromosome où se trouve un gène ou un marqueur génétique