Les registres des maladies rares pour le progrès médical et le consentement

Dans le domaine des maladies rares, il existe deux systèmes pour recueillir des données d’épidémiologie ou de suivi des pathologies : la BNDMR et les cohortes à des fins de recherche.

LA BNDMR

La Banque Nationale de Données Maladies Rares (BNDMR) est une base de données nationale visant à doter la France d’une collection homogène de données sur la base d’un set de données minimum pour documenter la prise en charge et l’état de santé des patients atteints de maladies rares dans les centres experts français.

Cette base de données de santé sert à élaborer :

• des indicateurs (ou descripteurs) nécessaires au suivi de l’efficacité des mesures du Plan National Maladies Rares et au rapport annuel sur les maladies rares en France (cas 1) ;
• des études, sur les données collectées ou appariées à celles d’autres bases de données via le Système National des Données de Santé (SNDS), pouvant générer de nouvelles connaissances sur les maladies rares, la prise en charge thérapeutique, les pratiques professionnelles ou la faisabilité d’essais cliniques (cas 2).

Ces analyses de données sont réalisées en respectant la confidentialité des données et seuls des résultats anonymes et agrégés (globaux) sont publiés. Ceux-ci permettent de contribuer au progrès médical et à l’amélioration de la prise en charge des patients. Seuls des professionnels de l’équipe de la BNDMR et des chercheurs habilités pourront analyser les données, conservées dans la BNDMR pendant 20 ans, de manière sécurisée.

Cette base de données est nécessaire à l’exécution d’une mission d’intérêt public dont est investie l’APHP en tant que responsable de traitement. Elle est hébergée en France et autorisée par la Commission Nationale de l’Informatique et des Libertés (CNIL). Les recherches qui en découlent sont conformes aux lois et règlements en matière de protection des données.

La collecte pour la BNDMR comprend deux niveaux :

1. L’application BaMaRa (au niveau local) permet de collecter un set de données patients au sein d'un hôpital donné
2. l’entrepôt BNDMR (au niveau national) permet de collecter et stocker les données désidentifiées de BaMaRa.

Ce recueil de données ne nécessite pas de signature de consentement de la part du patient, mais repose sur le principe de non-opposition du patient.

Chaque centre collecteur doit afficher dans sa salle d’attente, un document indiquant les droits du patient à s’opposer à ce que ses données soient transmises.

L’opposition pour la BNDMR peut s’exercer à deux niveaux :

• Pour les analyses à finalité de pilotage (ou de suivi) : le patient dispose d’un droit d’accès et de rectification de ses données ; en revanche les droits d’opposition et d’effacement sont limités.
• Pour les analyses à finalité de recherche en santé : le patient peut s’opposer à l’usage de ses données, ou le parent à celles de son enfant, sans se justifier. Ils peuvent consulter la liste des analyses menées sur la BNDMR sur : www.bndmr.fr/espace-patients/transparence

Le meilleur moyen de faire valoir son droit d’opposition est de directement s’adresser au médecin qui pris en charge le patient dans le centre de référence maladies rares. Sinon, il est possible de s’adresser à l’équipe de la BNDMR via le formulaire en ligne disponible à l’adresse suivante : www.bndmr.fr/espace-patients/mes-droits/.

L’exercice de ces droits sera sans conséquence sur la prise en charge et la qualité de la relation avec les équipes médicales et soignantes.

Pourquoi il est important de ne pas s’opposer à la transmission de ses données à la BNDMR ?

La recherche dans les maladies rares ne peut se baser que sur la volonté des patients atteints à y participer. Il est donc important de ne pas s’opposer à l’utilisation de ses données à des fins de recherche : Pour soi et pour les autres : ceux qui restent et ceux non encore identifiés.

A noter : Il est aussi important de ne pas demander le retrait d’un patient lors de son décès. 80 % des pathologies rares sont d’origine génétique, participer c’est aussi aider les patients à venir qui pourrait être de la famille !

Les cohortes à des fins de recherche

Contrairement au recueil d’information dans BaMaRa où le patient est informé et doit faire une opposition pour ne pas être inclus, le consentement pour être inclus dans une cohorte est obligatoire et le formulaire doit être lié au dossier médical du patient.

La loi oblige toute personne qui souhaite collecter des données médicales à des fins de recherche à recueillir préalablement le consentement libre et éclairé des malades. Ceci signifie que le consentement doit être obtenu en dehors de toute contrainte et après information. Une lettre d’information explicite doit être présentée au patient.

Pourquoi signer un formulaire de consentement ?

Le formulaire de consentement que chaque médecin participant à un projet remet à ses patients a pour objectif de savoir s’ils acceptent ou pas la collecte de leurs données et échantillons biologiques mais aussi certaines utilisations que l’on peut en faire (analyses génétiques, etc.).

À quoi s’engage un patient qui accepte de signer ?

Le fait de signer un consentement ne change rien à la prise en charge du patient. Il n’est demandé aucune visite ni aucun examen supplémentaire.

La participation est libre et volontaire. La signature du patient autorise l’organisme en responsabilité de la cohorte à utiliser ses données et échantillons biologiques de manière non nominative préservant ainsi sa confidentialité. Elle ne représente pas un engagement définitif du patient qui peut changer d’avis à tout moment et demander à cesser de participer au projet.

En cas de refus de participation immédiat ou de retrait du consentement à quelque date que ce soit, le patient continuera à bénéficier des meilleurs soins possibles.