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Le dépistage et diagnostic de l'enfant à naitre et du nouveau-né

Quand l’enfant est à naître ou juste né, des dépistages ou diagnostics prénataux ou néonataux sont possibles. Ces différentes démarches visent à permettre des diagnostics plus précoces notamment de maladies rares. Elles doivent se faire dans le respect du libre choix des parents.

Il est important de bien distinguer les différents types de dépistages ou diagnostics et la période à laquelle ceux-ci peuvent intervenir :

Le dépistage prénatal (précédent la naissance)

  • Ce dépistage s’inscrit dans le cadre du suivi classique de grossesse avec les trois échographies de grossesse, le dépistage combiné de la trisomie 21 au premier trimestre et les prises de sang réalisées pour, notamment, détecter d’éventuelles infections potentiellement graves pour le fœtus.
  • Ces examens peuvent être complétés, le cas échéant, pour les trisomies 13, 18 et 21, par le DPNI (dépistage prénatal non invasif, consistant à travers une prise de sang à analyser l’ADN du fœtus circulant dans le sang de la mère).

Le diagnostic prénatal (DPN)

  • Il est déclenché lorsqu’une anomalie est suspectée dans le cadre du dépistage prénatal
  • L’accès au diagnostic prénatal peut aussi être ouvert du fait d’un risque de transmission héréditaire d’une maladie dans la famille. Le diagnostic prénatal sert à diagnostiquer chez le fœtus des maladies particulièrement graves d’origine génétique, infectieuse ou autre, ou des malformations anatomiques, et d’en préciser le pronostic.
  • L’objectif est de pouvoir soigner le bébé à naître, préparer les parents à l’accueillir ou, lorsqu’il s’agit d’une maladie particulièrement grave ou incurable, de leur donner la possibilité de mettre un terme à la grossesse avec une interruption médicale de grossesse.
  • Différents examens peuvent être pratiqués à ce titre (échographies spécialisées, amniocentèse, prélèvement de sang fœtal, …).
  • Le diagnostic prénatal, plus invasif, fait l’objet d’un encadrement strict et d’une prise en charge spécialisée, coordonnée par les Centres pluridisciplinaires de diagnostics prénataux (CPDPN).

Le diagnostic pré-implantatoire (DPI) 

  • Il s’agit une démarche proposée aux couples qui risquent de façon très probable de transmettre à leur enfant une maladie génétique d’une particulière gravité, reconnue comme ne pouvant pas être guérie au moment du diagnostic.
  • L’intérêt de cette technique est de pouvoir réaliser un diagnostic génétique sur un embryon avant qu’il ne soit porté par la mère.
  • Il offre ainsi une alternative au diagnostic prénatal pour lequel le seul recours dans ces situations serait l’interruption médicalisée de grossesse (IMG). Grâce au DPI, le couple peut débuter une grossesse avec un embryon non atteint de la maladie recherchée. Le DPI implique un recours à la fécondation in vitro (FIV).
  • Il s’agit d’une démarche longue et très strictement encadrée.

Le dépistage néonatal (relatif au nouveau-né)

Il permet de rechercher un nombre strictement défini de maladies chez les nouveau-nés, en général 72h après leur naissance.

Les maladies recherchées sont des maladies rares qui peuvent avoir de lourdes conséquences si elles ne sont pas prises en charge dès les premiers jours de vie de l’enfant. Le repérage précoce de ces maladies, avant même l’apparition des premiers signes, permet de mettre en place un traitement et de limiter les complications liées à la maladie.

Pour effectuer ce dépistage néonatal, rapide et sans danger, quelques gouttes de sang sont prélevées au talon ou au dos de la main du bébé. L’analyse du sang prélevé permettra de repérer les enfants probablement atteints par ces maladies afin de les soumettre à d’autres examens permettant de confirmer ou non la présence de la maladie.

13 maladies sont dépistées chez les nouveaux nés :

  • Drépanocytose,
  • Hyperplasie congénitale des surrénales,
  • Hypothyroïdie congénitale,
  • Mucoviscidose,
  • Phénylcétonurie
  • Déficit en MCAD.
  • Homocystinurie,
  • Leucinose,
  • Tyrosinémie de type 1,
  • Acidurie glutarique de type 1,
  • Acidurie isovalérique,
  • Déficit en 3-hydroxyacyl-coenzyme A déshydrogénase des acides gras à chaîne longue
  • Déficit primaire en carnitine.

Outre ces 13 maladies, la surdité permanente est également l’objet d’un dépistage néonatal, en général dans les 24h qui suivent la naissance, avec des techniques acoustiques.

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