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La
newsletter
de Maladies
Rares Info
Services
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Marie-Pierre
Bichet
Présidente
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Jacques
Bernard
Ancien
Président
de
Maladies
Rares
Info
Services
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Voilà 20 ans
que Maladies
Rares Info
Services a
vu le jour,
grâce à
l’impulsion
des malades
et des
personnes
concernées
par ces
milliers de
maladies
rares. Un
évènement
dignement
célébré sur
la
Plateforme
maladies
rares où est
hébergé ce
service
incontournable
aux côtés
d’autres
acteurs
essentiels
des maladies
rares que
sont
l’Alliance
Maladies
Rares,
Eurordis,
l’AFM
Téléthon, la
Fondation
maladies
rares et
Orphanet.
Impossible
de fêter cet
anniversaire
sans donner
la parole à
Jacques
Bernard,
président de
Maladies
Rares Info
Services
pendant 13
années, avec
cette
volonté
constante :
"je ne
supporte pas
l’exclusion,
qui est
souvent
fortement
ressentie
dans les
maladies
rares, et
tout le
monde doit
pouvoir
accéder à
une
information
compréhensible
et de
qualité sur
sa
maladie"
Quand on
sait qu’il y
a
aujourd’hui
entre 6000 à
8000
maladies
rares et que
de nouvelles
sont
identifiées
et décrites
régulièrement,
le défi à
relever il y
a 20 ans
n’était pas
mince et ne
l’est
d’ailleurs
pas plus
aujourd’hui.
"J’ai la
grande
satisfaction
d’avoir fait
de MRIS un
service
public de
grande
qualité à la
disposition
de tout le
monde et
pour tout le
monde, avec
des
écoutantes
professionnelles
qualifiées
et
bienveillantes
qui savent
répondre et
orienter
toutes les
personnes
qui les
sollicitent"
confie
Jacques
Bernard…
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Les
professionnels
au
rendez-vous
des maladies
rares
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En novembre et
décembre 2021,
l’Alliance
maladies rares,
Maladies Rares
Info Services et
Orphanet
tenaient leurs
trois premiers
rendez-vous
régionaux de
sensibilisation
aux maladies
rares, destinés
aux professions
médicales,
paramédicales,
médico-sociales
et sociales.
L’objectif :
réduire
l’errance
diagnostique et
thérapeutique et
améliorer la
prise en charge
et
l’accompagnement
grâce à des
professionnels
mieux informés
des ressources à
leur disposition
dans le champ
des maladies
rares… |
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Sensibilisation
aux maladies
rares de la peau
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Sur les 6000 à 7000
maladies rares
recensées, la
dermatologie est l’une
des spécialités
médicales qui est la
plus concernée par cette
problématique avec plus
de 500 maladies
identifiées
actuellement. Malgré
cela elles restent
méconnues du grand
public et des
dermatologues de ville
eux-mêmes, avec une
forte errance
diagnostique. Forte de
ces constats, la Filière
de Santé Maladies Rares
FIMARAD… |
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Satisfaction des
usagers : votre
avis compte
!
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Soucieuse de prendre en
compte les retours sur
ses services, et dans le
cadre de sa démarche
Qualité, Maladies Rares
Info Services prend
chaque année le pouls de
ses usagers à travers
une grande enquête de
satisfaction. En 2021,
elle s’est déroulée
d’août à octobre auprès
des personnes l’ayant
sollicitée par téléphone
et via le formulaire de
demande disponible sur
son site internet… |
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Maladies
Rares
Info
Services
à
la
rencontre
des
associations
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L’automne
a
été
l’occasion
pour
Maladies
Rares
Info
Services
de
(re)présenter
ses
services
aux
associations
de
personnes
concernées
par
les
maladies
rares
à
l’occasion
des
Universités
d’automne
de
l’Alliance
et
des
journées
des
associations
organisées
par
les
Filières
de
Santé
Maladies
Rares
FAI2R
et
G2M…
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Rencontre
annuelle
des
lignes
d’information
et
de
soutien
européennes
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Maladies
Rares
Info
Services
est
membre
du
Réseau
européen
des
services
d’assistance
téléphonique
maladies
rares,
un
collectif
animé
par
Eurordis,
l’association
porte-parole
des
30
millions
de
personnes
touchées
par
les
maladies
rares
en
Europe.
Ce
réseau
rassemble
une
vingtaine…
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Maladies
Rares
Info
Services
mobilisée
pour
le
Téléthon
2021
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Comme
les
années
précédentes,
notre
service
s’est
mobilisé
à
l’occasion
du
Téléthon
2021,
les
3
et
4
décembre
derniers,
pour
tenir
une
permanence
téléphonique
à
l’occasion
de
cet
événement.
Maladies
Rares
Info
Services
a
ainsi
offert
information,
orientation
et
écoute
aux
personnes
concernées
par
les
maladies
rares
qui
l’ont
sollicitée
après
avoir
vu
le
numéro
apparaître
sur
leur
écran
de
télévision
ou
après
avoir
appelé
le
3637
pour
faire
une
promesse
de
don…
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Crédit
photo
:
Lionel
Pagès
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Cécile
Foujols,
atteinte
du
syndrome
de
Klippel
Feil
et
représentante
associative
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Présidente
de
l’Association
Française
du
Syndrome
de
Klippel
Feil
et
déléguée
régionale
de
l’Alliance
maladies
rares
dans
les
Pays-de-la-Loire,
Cécile
Foujols
nous
présente
son
parcours
et
son
engagement
associatif,
notamment
en
tant
que
membre
du
comité
de
pilotage
de
la
Plateforme
d’expertise
maladies
rares
PRIOR-EXMARA.
Maladies
Rares
Info
Services
:
Très
investie
dans
le
combat
associatif
contre
les
maladies
rares,
vous
êtes
vous-même
directement
concernée
par
une
de
ces
maladies,
le
syndrome
de
Klippel-Feil.
Pouvez-vous
nous
présenter
votre
parcours
?
Cécile
Foujols
:
J’ai
40
ans,
je
suis
mariée
et
maman
de
4
enfants.
J’habite
à
Angers
et
j’ai
une
petite
entreprise
de
marketing
digital.
Je
suis
atteinte
du
syndrome
de
Klippel
Feil,
une
maladie
qui
atteint
le
rachis
cervical
et
qui
peut
se
présenter
soit
de
façon
isolée
soit
associée
à
d’autres
malformations.
La
maladie
a
été
détectée
dès
ma
naissance
mais
le
diagnostic
n’a
été
posé
qu’à
l’âge
de
6
ans.
L’errance
de
diagnostic,
mais
aussi
de
suivi,
sont
malheureusement
très
courantes
pour
cette
maladie
qui
est
très
peu
connue
des
professionnels
généralistes
de
la
santé.
C’est
environ
1
personne
sur
50000
qui
serait
atteinte
de
ce
syndrome,
une
maladie
qui
occasionne
notamment
beaucoup
de
souffrance
physique.
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Le
diagnostic
génomique
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En
2016,
la
France
s’est
dotée
d’un
"Plan
France
Médecine
Génomique
202"
visant
à
faire
évoluer
à
l’horizon
de
2025
la
façon
de
diagnostiquer,
prévenir,
et
soigner
les
patients
en
s’appuyant
sur
les
technologies
de
séquençage
à
très
haut
débit
du
génome.
Le
séquençage
génomique
est
l’une
des
différentes
méthodes
de
diagnostic
génétique,
chacune
reposant
sur
des
indications
et
techniques
différentes.
Ainsi
l’outil
de
diagnostic
génétique
le
plus
ancien,
et
aussi
le
plus
connu,
est
l’établissement
d’un
caryotype…
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Un
nouveau
site
pour
les
Filières
de
Santé
maladies
rares
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Les
Filières
de
santé
maladies
rares
sont
les
structures
qui
rassemblent
et
coordonnent
un
ensemble
d’acteurs
impliqués
dans
les
maladies
rares
et
leur
prise
en
charge
(centres
experts,
laboratoires
de
diagnostic
et
de
recherche,
associations
de
patients,…).
Au
nombre
de
23,
elles
couvrent
chacune
un
champ
cohérent
de
maladies…
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Les nouvelles communautés en
ligne du Forum maladies rares
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Découvrez, rejoignez les 7 communautés
en ligne nouvellement créées. Le Forum
maladies rares, créée par Maladies Rares
Info Services, est ouverte aux personnes
concernées, par une maladie rare et,
tout d'abord, bien évidemment, aux
personnes malades, à leur famille et à
leurs proches.… |
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La web-série "Frangins,
frangines"
d'handicap.fr
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Six questions en 2 minutes chrono pour
décrire des moments forts avec son frère
ou sa sœur en situation de handicap :
c'est l'ambition de la web-série
"Frangins, Frangines" du site
d’information spécialisé handicap.fr,
sur un sujet, handicap et fratrie, pas
si fréquemment abordé… |
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![Logo AFAQ](http://www.maladiesraresinfo.org/assets/newsletter/logo-afaq.png) |
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Depuis 2009, 1er service
d’information en santé certifié
qualité |
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Maladies Rares Info Services est le
service national d’information et de
soutien sur les maladies rares. Par
téléphone, mail, sur le Forum
maladies rares et sur les réseaux
sociaux, son équipe professionnelle
aide au quotidien les personnes
concernées par une maladie rare dans
leur parcours de santé et de vie.
Maladies Rares Info Services oriente
aussi les professionnels de santé et
du secteur médico-social. +
d’infos ici |
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