La newsletter de Maladies Rares Info Services 17 décembre 2021   C est dit ! Marie-Pierre Bichet Présidente Jacques Bernard Ancien Président de Maladies Rares Info Services Voilà 20 ans que Maladies Rares Info Services a vu le jour, grâce à l’impulsion des malades et des personnes concernées par ces milliers de maladies rares. Un évènement dignement célébré sur la Plateforme maladies rares où est hébergé ce service incontournable aux côtés d’autres acteurs essentiels des maladies rares que sont l’Alliance Maladies Rares, Eurordis, l’AFM Téléthon, la Fondation maladies rares et Orphanet. Impossible de fêter cet anniversaire sans donner la parole à Jacques Bernard, président de Maladies Rares Info Services pendant 13 années, avec cette volonté constante : "je ne supporte pas l’exclusion, qui est souvent fortement ressentie dans les maladies rares, et tout le monde doit pouvoir accéder à une information compréhensible et de qualité sur sa maladie" Quand on sait qu’il y a aujourd’hui entre 6000 à 8000 maladies rares et que de nouvelles sont identifiées et décrites régulièrement, le défi à relever il y a 20 ans n’était pas mince et ne l’est d’ailleurs pas plus aujourd’hui. "J’ai la grande satisfaction d’avoir fait de MRIS un service public de grande qualité à la disposition de tout le monde et pour tout le monde, avec des écoutantes professionnelles qualifiées et bienveillantes qui savent répondre et orienter toutes les personnes qui les sollicitent" confie Jacques Bernard… Lire la suite C est tout chaud Les professionnels au rendez-vous des maladies rares En novembre et décembre 2021, l’Alliance maladies rares, Maladies Rares Info Services et Orphanet tenaient leurs trois premiers rendez-vous régionaux de sensibilisation aux maladies rares, destinés aux professions médicales, paramédicales, médico-sociales et sociales. L’objectif : réduire l’errance diagnostique et thérapeutique et améliorer la prise en charge et l’accompagnement grâce à des professionnels mieux informés des ressources à leur disposition dans le champ des maladies rares… Lire la suite Sensibilisation aux maladies rares de la peau Sur les 6000 à 7000 maladies rares recensées, la dermatologie est l’une des spécialités médicales qui est la plus concernée par cette problématique avec plus de 500 maladies identifiées actuellement. Malgré cela elles restent méconnues du grand public et des dermatologues de ville eux-mêmes, avec une forte errance diagnostique. Forte de ces constats, la Filière de Santé Maladies Rares FIMARAD… Lire la suite Satisfaction des usagers : votre avis compte ! Soucieuse de prendre en compte les retours sur ses services, et dans le cadre de sa démarche Qualité, Maladies Rares Info Services prend chaque année le pouls de ses usagers à travers une grande enquête de satisfaction. En 2021, elle s’est déroulée d’août à octobre auprès des personnes l’ayant sollicitée par téléphone et via le formulaire de demande disponible sur son site internet… Lire la suite Maladies Rares Info Services à la rencontre des associations L’automne a été l’occasion pour Maladies Rares Info Services de (re)présenter ses services aux associations de personnes concernées par les maladies rares à l’occasion des Universités d’automne de l’Alliance et des journées des associations organisées par les Filières de Santé Maladies Rares FAI2R et G2M… Lire la suite Rencontre annuelle des lignes d’information et de soutien européennes Maladies Rares Info Services est membre du Réseau européen des services d’assistance téléphonique maladies rares, un collectif animé par Eurordis, l’association porte-parole des 30 millions de personnes touchées par les maladies rares en Europe. Ce réseau rassemble une vingtaine… Lire la suite Maladies Rares Info Services mobilisée pour le Téléthon 2021 Comme les années précédentes, notre service s’est mobilisé à l’occasion du Téléthon 2021, les 3 et 4 décembre derniers, pour tenir une permanence téléphonique à l’occasion de cet événement. Maladies Rares Info Services a ainsi offert information, orientation et écoute aux personnes concernées par les maladies rares qui l’ont sollicitée après avoir vu le numéro apparaître sur leur écran de télévision ou après avoir appelé le 3637 pour faire une promesse de don… Lire la suite C est qui ? Crédit photo : Lionel Pagès Cécile Foujols, atteinte du syndrome de Klippel Feil et représentante associative Présidente de l’Association Française du Syndrome de Klippel Feil et déléguée régionale de l’Alliance maladies rares dans les Pays-de-la-Loire, Cécile Foujols nous présente son parcours et son engagement associatif, notamment en tant que membre du comité de pilotage de la Plateforme d’expertise maladies rares PRIOR-EXMARA. Maladies Rares Info Services : Très investie dans le combat associatif contre les maladies rares, vous êtes vous-même directement concernée par une de ces maladies, le syndrome de Klippel-Feil. Pouvez-vous nous présenter votre parcours ? Cécile Foujols :  J’ai 40 ans, je suis mariée et maman de 4 enfants. J’habite à Angers et j’ai une petite entreprise de marketing digital. Je suis atteinte du syndrome de Klippel Feil, une maladie qui atteint le rachis cervical et qui peut se présenter soit de façon isolée soit associée à d’autres malformations. La maladie a été détectée dès ma naissance mais le diagnostic n’a été posé qu’à l’âge de 6 ans. L’errance de diagnostic, mais aussi de suivi, sont malheureusement très courantes pour cette maladie qui est très peu connue des professionnels généralistes de la santé. C’est environ 1 personne sur 50000 qui serait atteinte de ce syndrome, une maladie qui occasionne notamment beaucoup de souffrance physique. Lire la suite C est quoi ? Le diagnostic génomique En 2016, la France s’est dotée d’un "Plan France Médecine Génomique 202"  visant à faire évoluer à l’horizon de 2025 la façon de diagnostiquer, prévenir, et soigner les patients en s’appuyant sur les technologies de séquençage à très haut débit du génome. Le séquençage génomique est l’une des différentes méthodes de diagnostic génétique, chacune reposant sur des indications et techniques différentes. Ainsi l’outil de diagnostic génétique le plus ancien, et aussi le plus connu, est l’établissement d’un caryotype… Lire la suite C est en ligne Un nouveau site pour les Filières de Santé maladies rares Les Filières de santé maladies rares sont les structures qui rassemblent et coordonnent un ensemble d’acteurs impliqués dans les maladies rares et leur prise en charge (centres experts, laboratoires de diagnostic et de recherche, associations de patients,…). Au nombre de 23, elles couvrent chacune un champ cohérent de maladies… Lire la suite Les nouvelles communautés en ligne du Forum maladies rares Découvrez, rejoignez les 7 communautés en ligne nouvellement créées. Le Forum maladies rares, créée par Maladies Rares Info Services, est ouverte aux personnes concernées, par une maladie rare et, tout d'abord, bien évidemment, aux personnes malades, à leur famille et à leurs proches.… Lire la suite La web-série "Frangins, frangines" d'handicap.fr   Six questions en 2 minutes chrono pour décrire des moments forts avec son frère ou sa sœur en situation de handicap : c'est l'ambition de la web-série "Frangins, Frangines" du site d’information spécialisé handicap.fr, sur un sujet, handicap et fratrie, pas si fréquemment abordé… Lire la suite   Depuis 2009, 1er service d’information en santé certifié qualité     Maladies Rares Info Services est le service national d’information et de soutien sur les maladies rares. Par téléphone, mail, sur le Forum maladies rares et sur les réseaux sociaux, son équipe professionnelle aide au quotidien les personnes concernées par une maladie rare dans leur parcours de santé et de vie. Maladies Rares Info Services oriente aussi les professionnels de santé et du secteur médico-social. + d’infos ici

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