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Qu'est-ce qu'une maladie rare ?
Une maladie est dite rare si moins d’une personne sur 2 000 en est atteinte (norme européenne), soit en France moins de 30 000 personnes pour une maladie donnée.
On dénombre près de 7 000 maladies rares identifiées, plus ou moins invalidantes. Cinq nouvelles pathologies sont décrites chaque semaine dans le monde, dont 80% sont d’origine génétique.
Mais si presque toutes les maladies génétiques sont des maladies rares, toutes les maladies rares ne sont pas héréditaires. Il y a notamment des maladies infectieuses, ainsi que des maladies auto-immunes. Cependant, pour un grand nombre de maladies, la cause demeure inconnue à ce jour.
6% de la population mondiale serait concernée de près ou de loin par ces maladies, soit plus de 3 millions de français, 30 millions d’Européens et 27 millions d’Américains du Nord.
Au-delà des chiffres, l’impact d’une maladie rare sur la vie de la personne qui en est atteinte n’a rien de commun avec celui d’une maladie « fréquente ».
En terme de diagnostic d’abord. Il est évident que les professionnels de santé ne peuvent connaître chacune des 7 000 maladies rares. Vivre avec une maladie rare, c’est donc (trop) souvent vivre sans diagnostic ou avec un diagnostic incertain et variable dans le temps, dans l’incertitude de son présent et de son avenir.
En terme de soins, c’est vivre avec une maladie pour laquelle il n’existe pas de traitement dans la plupart des cas, et dont la guérison n’est qu’une hypothèse. C’est tenter de construire un projet de vie sans même être sûr de seulement pouvoir se projeter dans le futur.
En terme de reconnaissance de sa maladie, c’est vivre avec l’incompréhension et parfois la suspicion des professionnels de santé, des administratifs, voire de son entourage.
En terme de prise en charge, c’est vivre avec une maladie le plus souvent invalidante, dont les difficultés sont mal comprises par les professionnels de santé, et mal évaluées par les responsables médico-sociaux. C’est devoir mener un combat permanent pour exister au sein de dispositifs inadaptés pour les situations trop particulières. C’est devoir apprendre à expliquer en permanence sa maladie à ceux qui habituellement les prennent en charge.